Síndrome de Down: ¿Enfermos? No, solo diferentes

Uno de cada 800 niños que nace en España tiene Síndrome de Down, una alteración genética que cambia por completo la vida de sus familias. Estar arropados por personas que conocen sus necesidades, es vital para afrontarlo.


Cada madre y cada padre esperan con ansiedad el nacimiento de su hijo; el momento de tenerlo en sus brazos. En él han puesto todas sus ilusiones y expectativas. Y seguro que han fantaseado con su futuro. Pero en ocasiones, el bebé que nos encontramos no es aquel que nos habíamos imaginado.

Al nacer un niño con síndrome de Down, el mundo se viene abajo. Hay un tremendo choque emocional. Desconcierto. La estructura familiar se desestabiliza. Surgen los sentimientos negativos. Todo parece un mal sueño. Y no se sabe qué hacer ni dónde acudir.

Por fortuna, en España existen 88 asociaciones integradas en Down España (www.sindromedown.net) que prestan apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o tienen un hijo con síndrome de Down.

Trabajar desde bebés

Estar arropados por ellas no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales (logopedas, fisioterapeutas, expertos en psicomotricidad y terapeutas ocupacionales) para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética. La experiencia demuestra que una atención temprana adecuada desde los primeros meses de vida, una constante acción preventiva sanitaria y una adecuada formación humana logran minimizar los problemas físicos del niño con síndrome de Down y hacen que desarrollen las capacidades intelectuales en áreas muy diversas, abriendo su camino a la integración. 

Sanos como el que más

La salud de los niños con síndrome de Down, uno de cada 800 nacimientos en España, no tiene por qué diferenciarse a la de cualquier otro niño: su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Aunque hay niños con síndrome de Down sin patología alguna, algunos tienen complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… 

Afortunadamente, la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito.

En la actualidad, los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por Down España que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas para quienes están en esta situación.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años.

¿Por qué se produce?

Todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, 46 en total. El síndrome de Down o Trisomía 21 es una anomalía congénita debida a la aparición de un cromosoma de más en el par 21 de cada célula, dando lugar a 47 cromosomas en total. Hay tres tipos: 

  • TRISOMÍA REGULAR. La trisomía regular es la más común. En estos casos, la alteración genética (la no-disyunción cromosómica o aportación de 47 en vez de 46 cromosomas) tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un bebe con síndrome de Down.

  • TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA. En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se halla _pegado_ a otro cromosoma (generalmente, el 14), dando lugar a la llamada _translocación cromosómica_. Sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de este cromosoma en todas las células.

  • MOSAICISMO. La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaicismo. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y a otras con 47 cromosomas. El porcentaje de células trisómicas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico prenatal del Sindrome de Down se puede obtener entre las semanas nueve y 14 de la gestación mediante cuatro pruebas: la comprobación del engrosamiento del pliegue nucal (con una ecografía), el triple screening (un análisis de riesgo a partir del estudio de una analítica materna, una ecografía y unas tablas de riesgo), la amniocentesis (el análisis del líquido amniótico que rodea al feto) y la biopsia de vellosidades coriónicas o BVC (un análisis del tejido placentario).

A cada edad, unos cuidados básicos

  • LOS PRIMEROS MESES: Es un momento crucial. Todo pasa por aceptar la situación, buscar ayuda profesional y comenzar con la atención precoz al bebé, que marcará su futuro desarrollo. En el aspecto médico, es vital que el pediatra realice una exploración para descartar los problemas más comunes en estos niños: enfermedades cardiacas o gastrointestinales, problemas visuales e inmunológicos, hipotiroidismo, dislocaciones de cadera…

  • LA INFANCIA: La “socialización” del niño suele despertar en los padres nuevas dudas que deben consultar. En el aspecto médico, estos niños requieren la misma atención médica que los demás, pero hay que vigilar la aparición de las patologías más frecuentes en el síndrome de Down y ser conscientes de su retraso físico y psicomotor debido a la hipología (bajo tono muscular) y a la flaccidez de las articulaciones.

  • ADOLESCENCIA: La falta de trabajo, de relaciones sociales o la muerte de familiares genera un fuerte en las estrés en las personas con síndrome de Down, que puede desembocar en problemas emocionales (ansiedad o depresión), y en trastornos de conducta. En el aspecto médico hay que vigilar sus aspectos más vulnerables: el tiroides, la audición, la visión, el estado genital y los cuadros de envejecimiento fisiológico precoz.

 

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